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Error innato de la inmunidad
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Resumen
La epidermodisplasia verruciforme es un defecto de la inmunidad intrínseca e innata, autosómico recesivo, raro, caracterizado por lesiones verrugosas en la piel por serotipos ubicuos y no patógenos del virus del papiloma humano (grupo beta 1).
El 75% se asocia con la deficiencia de TMC6/8, que codifica para EVER1/2, con inicio antes de los 23 años. Forman complejos con CIB1 en los queratinocitos e interactúan con otros serotipos cutáneos a través de proteínas E5 Y E8 para evitar su transcripción, no sintetizadas por grupo beta. El otro 25% posee defectos de linfocitos T, con expresión clínica diversa. Un tercio de los pacientes, después de los 24 años de la dermatosis inicial, puede padecer cáncer.
Se atendió una paciente femenina, quien desde los 2 años de edad tuvo con verrugas vulgares (Figura 1), generalizadas, recurrentes. Recibió tratamiento tópico y quirúrgico sin respuesta. A los 18 años fue enviada al servicio de Dermatología, en donde se obtuvo una biopsia de las verrugas comunes; se evidenciaron sobreinfecciones, pr lo que se inició profilaxis con moxifloxacino y claritromicina. Fue enviada al servicio de Alergia e Inmunología Clínica. El estudio de subpoblaciones linfocitarias no reportó alteraciones. Hasta el momento se mantiene pendiente del estudio genético, y se ha dado de alta con probabilidad de defecto en EVER1/2.
El diagnóstico de este tipo de alteraciones es clínico y genético. Amerita el abordaje mediante la identificación de cualquier error innato de la inmunidad, con un manejo multidisciplinario, además de revisiones frecuentes para identificación oportuna de malignidad y tratamiento de las lesiones cutáneas, lo que repercute positivamente en la calidad y esperanza de vida los pacientes
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